Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Jeden z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków świata został odnaleziony

11 kwietnia 2024, 13:29

Po niespodziewanym ponownym odnalezieniu w 2022 r. badacze opublikowali swoje ustalenia na temat jednego z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków na świecie - zapylaka kolumbijskiego (Campylopterus phainopeplus). Artykuł naukowców z American Bird Conservancy (ABC), Narodowego Uniwersytetu Kolumbii, a także organizacji SELVA, ProCAT Colombia oraz World Parrot Trust ukazał się w bioRxiv i daje wgląd w nieudokumentowane wcześniej zachowania związane z żerowaniem, śpiewem oraz zalotami krytycznie zagrożonego kolibra.


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Co dwunasta gwiazda „pożarła” planetę

22 marca 2024, 10:51

Bliźniacze gwiazdy powstają z tej samej chmury molekularnej. Powinny mieć więc ten sam skład. Jednak gdy naukowcy z projektu ASTRO 3D oraz ich koledzy z Węgier, USA i Australii, przyjrzeli się 91 wędrujących razem parom bliźniaczych gwiazd odkryli, że 8% gwiazd miało inny skład niż powinno. Autorzy badań doszli do wniosku, że gwiazdy te najprawdopodobniej pochłonęły planetę lub materiał z dysku protoplanetarnego


Na Morawach znaleziono łyżwę z czasów Bolesława Chrobrego

22 marca 2024, 09:02

W centrum Przerowa (Přerov) na Morawach archeolodzy z Muzeum Komeńskiego znaleźli wykonaną ze zwierzęcej kości – prawdopodobnie z końskiej goleni – łyżwę sprzed 1000 lat. Pochodzi ona z czasów, gdy znajdował się tutaj bardzo ważne miejsce umocnione. Służyło jako oparcie dla wojsk polskiego króla, Bolesława Chrobrego, który okupował Morawy. Stacjonowali tutaj jego żołnierze, wyjaśnia archeolog Zdeněk Schenk.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Zieleń w miastach wspomaga zdrowie psychiczne mieszkańców

23 lutego 2024, 11:05

Mieszkańcy miast, którzy mieszkają w bardziej zielonej okolicy, rzadziej cierpią na problemy natury psychicznej, donoszą naukowcy ze School of Public Health na Texas A&M University. Wyniki badań prowadzonych pod kierunkiem profesora Jaya Maddocka we współpracy ze specjalistami z Center for Health and Nature, zostały opublikowane w piśmie International Journal of Environmental Research and Public Health.


Niezależne zespoły potwierdziły, że w NIF uzyskano nadmiarową energię z fuzji jądrowej

7 lutego 2024, 11:08

Pięć niezależnych zespołów badawczych opublikowało artykuły [1, 2, 3, 4, 5] w których potwierdziły, że w grudniu 2022 roku w National Ignition Facility (NIF) doszło do pierwszej w historii fuzji jądrowej, z której uzyskano więcej energii niż dostarczono do kapsułki z paliwem celem zainicjowania reakcji. W NIF udowodniono, że możliwa jest produkcja dodatkowej energii z fuzji jądrowej i że można to uzyskać za pomocą technologii inercyjnego uwięzienia plazmy. To znaczące osiągnięcie naukowe. Jednak do komercyjnej produkcji energii z fuzji droga jest bardzo daleka, liczona w dziesięcioleciach. A niektórzy wątpią, czy będzie to kiedykolwiek możliwe.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy